Ett blodprov som kan visa kromosomavvikelser hos ett foster.

Orsakas av en extra kromosom på det 21a kromosomparet. Det är den vanligaste genetiska orsaken till intellektuell funktionsnedsättning och kan även orsaka medicinska svårigheter. Personer med Downs syndrom kan ha en viss grad av intellektuell funktionsnedsättning. Vissa barn med Downs syndrom har medfödda hjärtfel eller problem med andra organ som kan leda till operation eller medicinsk behandling. Vissa har andra medicinska tillstånd som hörsel- eller synnedsättning och vid senare ålder demens.

Detta orsakas av en extra kromosom 18 i vissa eller alla kroppens celler. De flesta barn med Edwards syndrom har flera allvarliga defekter i hjärnan, hjärtat och andra organ. Dålig tillväxt under graviditet är vanligt och många graviditeter slutar i missfall eller dödfött barn. Av de barn som föds levande dör de flesta före ett års ålder. Barn som överlever har grava intellektuella handikapp och tillväxt- och utvecklingsproblem.

Hos de flesta orsakas detta av när en extra kromosom 13 förekommer i vissa eller alla kroppens celler. De flesta barn med trisomi 13 har svår intellektuell funktionsnedsättning, flera allvarliga missbildningar, defekter i hjärnan och andra organ. Många graviditeter slutar i missfall eller dödfött barn. Av de barn som föds levande dör de flesta före en månads ålder.

Innebär att den ena kvinnliga könskromosomen helt eller delvis saknas. Det är den vanligaste könskromosomavvikelsen hos kvinnor, tillståndet drabbar enbart flickor och 1 av 2000 flickor som föds har Turners Syndrom. Det kan orsaka en rad olika medicinska- och utvecklingsproblem, bland annat kort längd, bristande utveckling av äggstockarna, hörselnedsättning och hjärtfel.

Klinefelters syndrom är ett genetiskt tillstånd som uppstår när en pojke föds med en extra X-kromosom. Drabbar ungefär 1 av 500-800 födda män/pojkar, vilket gör det till en av de vanligaste kromosomavvikelserna. Klinefelters syndrom diagnostiseras ofta inte förrän i vuxen ålder och förblir i de allra flesta fall odiagnostiserat. Klinefelters syndrom kan påverka testikeltillväxten negativt, vilket resulterar i mindre testiklar än normalt, vilket kan leda till lägre produktion av testosteron. Syndromet kan också orsaka minskad muskelmassa, minskad kropps- och ansiktsbehåring och förstorad bröstvävnad.

Är ett genetiskt tillstånd som uppstår när en flicka föds med en extra, en tredje, X-kromosom och det drabbar ungefär 1 av 1000 flickor. Vissa flickor och kvinnor med trippel X-syndrom upplever endast milda symtom eller inga alls. Hos andra kan symtomen vara mer uppenbara, eventuella utvecklingsförseningar och inlärningssvårigheter. Att vara längre än genomsnittlig längd är det mest typiska fysiska kännetecknet. Den tidiga motoriska utvecklingen är något försenad hos flickor som föds med syndromet, de har en intelligens inom normalspannet, men möjligen något lägre jämfört med syskon.

Är ett genetiskt tillstånd som uppstår när en pojke föds med en extra Y-kromosom i de flesta eller alla sina celler och som drabbar ungefär 1 av 1000 födda pojkar. De flesta av dem får ingen diagnos. Pojkar med XYY-syndrom kan vara längre än genomsnittslängden, kan ha försenad utveckling av sina sociala, språkliga och inlärningsmässiga färdigheter.