fbpx

NIPD (Non-Invasive Prenatal Diagnosis)

En riskbedömning kring vilka genetiska sjukdomar barnet eventuellt kan drabbas av

Syftet med testet är att identifiera ärftliga genetiska sjukdomar och riktar sig framför allt till familjer med historik av cystisk fibros, Beta-thalassemi och sicklecellsjukdom, men kan vara värdefullt för alla gravida. Att upptäcka potentiella ärftliga genetiska sjukdomar under graviditeten är ett proaktivt steg för att säkerställa ditt barns hälsa och välbefinnande. Vårt test är särskilt utformat för att identifiera tillstånd som cystisk fibros, beta-thalassemi och sicklecellsjukdom, som kanske inte uppvisar symtom förrän senare i livet. Genom att analysera gener från båda föräldrarna kan vi bedöma risken för dessa sjukdomar hos ditt barn.

Dessa tillstånd är recessiva, vilket innebär att föräldrarna kan tyckas
vara friska men bära på avvikande arvsanlag. Om båda föräldrarna bär på dessa arvsanlag och barnet ärver två avvikande anlag, kan
barnet drabbas av sjukdomen. Genom att ta detta test får föräldrarna värdefull information som gör att de kan fatta välgrundade beslut om sitt barns framtida behov av hälso- och sjukvård.

Testet är så kallad icke invasiv fosterdiagnostik, och är ett blodprovbaserat test som är säkert och mycket tillförlitlig.

Uppskattningsvis bär 7 % av världens befolkning på förändringar i hemoglobingenen

Uppskattningsvis bär 7 % av världens befolkning på förändringar i hemoglobingenen. Vilket gör tillstånd med avvikande sammansättning eller nedsatt syntes av hemoglobinmolekylen, s.k. Hemoglobinopatier som en sammanfattande term, till den vanligaste ärftliga sjukdomen i världen och innefattar thalassemi och sicklecellsjukdom. Det är genetiska blodsjukdomar som kan leda till bland annat kronisk anemi, organskador och ökad infektionsrisk.Likt många andra diagnoser är det en sjukdom med flertalet olika former och svårighetsgrader. Genom att identifiera riskindivider kan lämplig medicinsk vård sättas in för att förhindra komplikationer som stroke, akut bröstsyndrom och benkomplikationer. Betaformen av thalassemi är särskilt utbredd bland medelhavsländerna (Spanien, Italien, Grekland, Turkiet), Nordafrika, Indien och Mellanöstern. Sicklecellsjukdom är vanligast i tropiska regioner, särskilt Afrika söder om Sahara, Indien och Mellanöstern. Tidig upptäckt genom genetisk testning är avgörande för ett snabbt ingripande och förbättrad hantering av symtomen.

Cystisk fibros (CF) är den vanligaste livsbegränsande autosomala recessiva sjukdomen bland människor med europeiskt arv.

Cystisk fibros är en av de vanligaste svåra ärftliga sjukdomarna bland människor med europeiskt arv. Cirka 1 av 25 personer av europeisk härkomst och 1 av 30 av vita amerikaner, är bärare av en cystisk fibros-mutation. Även om cystisk fibros är mindre vanligt i andra grupper så bär var 30-90e person på ett avvikande arvsanlag. Det en genetisk sjukdom som kan leda till luftvägskomplikationer som kroniska lunginfektioner och matsmältningsproblem som bristande absorption av näringsämnen. Den kan också orsaka leversjukdom, bihåleproblem och reproduktionsstörningar. Tidig upptäckt genom genetisk testning är avgörande för snabb behandling och förbättrade resultat.

Om processen

NIPD-testet görs via ett blodprov i armen

Testet görs i form av ett blodprov som tas i armvecket. Det krävs ett särskilt blodrör, som vi tillhandahåller.

20 ml blod från mamman ska samlas in. 10 ml blod krävs från pappan. Blodprov tas av vår personal, vilket innebär att vi för tillfället enbart kan erbjuda NIPD i de städer vi har personal, dvs i och kring Stockholm, Göteborg, Västerås och Skåne.

Tidsram för laboratorieanalys:
ca 1 månad från ankomst till laboratoriet

Beställ ditt NIPD-kit här

Pris: SEK 9,800

Tidsram för laboratorieanalys: ca 1 månad från ankomst till labbet