När graviditet uteblir, förstå varför
Cellaviva Fertilitetsinsikt
När graviditet inte sker som förväntat kan tid, osäkerhet och obesvarade frågor bli en stor belastning.
Med ett enkelt salivtest kan du få insikt i genetiska faktorer som kan påverka fertiliteten, inklusive orsaker som vanliga utredningar inte alltid upptäcker. Det hjälper dig att fatta mer informerade beslut om nästa steg framåt.
Utforska testet
Fertilitetsutmaningar är vanligare än många tror
Infertilitet innebär svårigheter att bli gravid trots regelbundna försök under minst ett år. Det är ett vanligt medicinskt tillstånd som påverkar ungefär 1 av 6 vuxna i fertil ålder 1.
Infertilitet kan ha många olika orsaker. Vid konventionell infertilitetsutredning identifieras en orsak hos cirka två tredjedelar av paren 2. För de resterande paren kan genetiska analyser ge ytterligare värdefull information och bidra till en mer precis och individanpassad diagnostik.
Att kartlägga era arvsanlag kan hjälpa till att identifiera bakomliggande orsaker och skapa förutsättningar för rätt behandling. Man uppskattar att 10-15 % av fallen helt eller delvis kan förklaras av genetiska orsaker 3.
Analyserna ger tydliga svar på varför graviditet kan vara svår att uppnå. Resultaten ger er och er läkare ett bra underlag för att välja en behandling som är anpassad efter era förutsättningar, vilket ökar chanserna att lyckas bli gravid.
Vem Cellaviva Fertilitetsinsikt kan vara relevant för
Testet kan vara relevant för individer eller par i situationer som:
Oförklarlig infertilitet, för par eller individer som har svårt att bli gravida.
Par eller individer som har drabbats av mer än ett missfall.
Kvinnor med oregelbundna eller uteblivna menstruationer.
Män med lågt spermieantal eller nedsatt spermiekvalitet.
Kandidater för spermie- eller äggdonation.
Vid känd infertilitet i familjen.
Par eller individer som planerar att genomgå assisterad befruktning (ART).
Infertilitetsanalyser för kvinnlig och manlig infertilitet:
Panelerna testar för olika genetiska förändringar som kan vara kopplade till infertilitet, inklusive förändringar i könskromosomerna.
Analyserna är avsedda att komplettera kliniska undersökningar och ge ytterligare information till dig och din vårdgivare för att kunna skräddarsy rätt fertilitetsbehandling.
Cellaviva erbjuder även en panel för blodproppsbenägenhet, (trombofili) och neonatal alloimmun trombocytopeni (NAIT) som analyserar genetiska förändringar i samband med återkommande missfall.
Vad vi kan hjälpa dig att analysera:
Fertilitetspanel för par
En kombinerad genetisk analys för par som vill förstå mer om sin fertilitet tillsammans.
Genom att analysera båda parter samtidigt kan testet ge en bredare förståelse för möjliga genetiska faktorer som kan påverka fertiliteten och bidra med viktig information inför vidare utredning eller behandling.
Panel för trombofili & NAIT kan väljas som tillägg.
Paketet inkluderar fullständig kvinnlig och manlig fertilitetspanel och kan bidra med viktig information inför vidare utredning, fertilitetsbehandling eller framtida familjeplanering.
• Fullständig kvinnlig fertilitetspanel
• Fullständig manlig fertilitetspanel
Pris:
Kommer snart
Genpanel för kvinna (55 gener)
Genetiska insikter kopplade till kvinnlig fertilitet och reproduktiv hälsa.
Panelen analyserar genetiska förändringar som kan vara associerade med bland annat nedsatt äggreserv, hormonella störningar, utebliven ägglossning och andra tillstånd som kan påverka fertiliteten.
Panel för trombofili & NAIT kan väljas som tillägg.
Analyserna testar för genetiska förändringar som kan vara kopplade till kvinnlig infertilitet, bland annat:
• Prematur ovariell insufficiens (POI) 4
• Polycystiskt ovariesyndrom (PCOS) 5
• Utebliven ägglossning 6
• Låg äggreserv (lågt AMH)
• Överstimulering av äggstockarna (OHSS) 7
• Metabola och endokrina sjukdomar och tillstånd, som exempelvis Kallmans syndrom 8
Gener: AIRE, ANOS1, BMP15, CAPN10, CHD7, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1, DENND1A, DUSP6, EIF2B2, EIF2B3, FEZF1, FGF8, FGF17, FGFR1, FIGLA, FLRT3, FMR1, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNAS, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, INS, INSR, IRS1, IRS2, KISS1, KISS1R, LHB, LHCGR, NOBOX, NR5A1, NSMF, POF1B, POLG, PROK2, PROKR2, PSMC3IP, SEMA3A, SPRY4, STAG3, TAC3, TACR3, THADA, WDR11, WT1, ZP1
Genom att tidigt upptäcka kvinnor med Prematur Ovariell Insufficiens (POI) kan behovet av ägguttag och frysförvaring av egna ägg redan i ung ålder bedömas, vilket bidrar till att bevara fertilitet och möjliggöra graviditet senare i livet.
Pris:
Kommer snart
Manlig fertilitetspanel (40 gener + könskromosomer)
Genetisk analys kopplad till spermieproduktion och manlig fertilitet.
Panelen analyserar genetiska förändringar som kan vara associerade med azoospermi, hormonella störningar, könskromosomförändringar och andra faktorer som kan påverka fertiliteten.
Panel för trombofili & NAIT kan väljas som tillägg.
Analyserna testar för genetiska förändringar som kan orsaka manlig infertilitet:
• Könskromosomförändringar 9
• Hormonella störningar, som vid exempelvis Kallmans syndrom 8
• Azoospermi, inga spermier i sädesvätskan
Gener: ANOS1, AR, AURKC, CATSPER1, CFTR, CHD7, DAZL, DDX25, DUSP6, FEZF1, FGF8, FGF17, FGFR1, FLRT3, FMR1, FSHB, FSHR, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LHB, LHCGR, NR5A1, NSMF, PRM1, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SPRY4, SRD5A1, SRY, TAC3, TACR3, USP26, USP9Y, WDR11
Vissa män saknar spermier i sädesvätskan, azoospermi, på grund av små förändringar i Y-kromosomen. Ett genetiskt test kan visa orsaken och om det är meningsfullt att försöka ta ut spermier kirurgiskt från testiklarna, (TESE). Av de tre typerna av förändringar som kan orsaka azoospermi är det bara en som gör det möjligt att använda TESE.
Pris:
Kommer snart
Panel för trombofili & NAIT (22 varianter, 17 gener)
Genetisk analys kopplad till blodkoagulation och graviditetsrelaterade immunologiska tillstånd.
Panelen analyserar genetiska förändringar som kan vara associerade med ökad blodproppsbenägenhet, upprepade missfall och immunologiska reaktioner under graviditet.
Analysen omfattar 22 genetiska förändringar i 17 gener kopplade till trombofili och NAIT:
• Upprepade missfall
• Ökad blodproppsbenägenhet (trombofili)
• Neonatal alloimmun trombocytopeni (NAIT), ett sällsynt tillstånd där den gravida kvinnans immunförsvar bildar antikroppar mot fostrets blodplättar under graviditeten eller efter födseln 10
Gener: NM_000130.4(F5):c.1601G>A (p.Arg534Gln). NM_000130.4(F5):c.3980A>G (p.His1327Arg). NM_000129.3(F13A1):c.103G>T (p.Val35Leu). NM_000212.2(ITGB3):c.176T>C (p.Leu59Pro). NM_000173.7(GP1BA):c.482C>T (p.Thr161Met). NM_000419.5(ITGA2B):c.2621T>G (p.Ile874Ser). NM_000212.2(ITGB3):c.506G>A (p.Arg169Gln). NM_002203.4(ITGA2):c.1600G>A (p.Glu534Lys). NM_000212.2(ITGB3):c.1544G>A (p.Arg515Gln). NM_000602.5(SERPINE1):c.-820G[(4_5)]. NM_005957.5(MTHFR):c.665C>T (p.Ala222Val). NM_005957.4(MTHFR):c.1286A>C (p.Glu429Ala). NM_000789.3(ACE):c.2306-117_2306-116insAF118569.1:g.14094_14382. NM_000384.3(APOB):c.10580G>A (p.Arg3527Gln). NM_000041.2(APOE):c.526C>T (p.Arg176Cys). NM_000041.4(APOE):c.388T>C (p.Cys130Arg). NM_000254.2(MTR):c.2756A>G (p.Asp919Gly). NM_002454.3(MTRR):c.66A>G (p.Ile22Met). NM_000029.4(AGT):c.803T>C (p.Met268Thr). NM_031850.3(AGTR1):c.*86A>C. NM_000852.4(GSTP1):c.313A>G (p.Ile105Val). NM_000506.5(F2):c.*97G>A.
Kan väljas som tillägg till kvinnlig eller manlig panel eller som fristående analys.
Pris:
Kommer snart
Från insikt till nästa steg
Tidig genetisk diagnostik ger ett bättre underlag för val av behandling och kan förbättra prognosen. Analyserna ger en detaljerad bild av din reproduktiva hälsa och identifierar genetiska faktorer som kan påverka befruktning. Detta möjliggör mer individanpassad och effektiv behandling.
När resultaten är klara och orsaken till fertilitetsproblematiken har identifierats kan olika åtgärder väljas. Val av behandling utgår utifrån orsaken, ålder och dina personliga förutsättningar, för att ge bästa möjliga chanser till graviditet.
Möjliga behandlingsåtgärder:
• Livsstilsförändringar för att förbättra den allmänna hälsan
• Medicinsk behandling, såsom hormonbehandling för att reglera ägglossningscykler eller spermieproduktion, eller ägglossningsstimulerande läkemedel
• Kirurgiska ingrepp, inklusive spermieuttag (TESE)
• Fertilitetsbevarande åtgärder, såsom nedfrysning av ägg, spermier eller embryon
Resultaten kan ge värdefull information inför vidare samtal med läkare eller fertilitetsspecialist samt bidra till en bättre förståelse för möjliga nästa steg och fertilitetsrelaterade tillstånd. Medicinska behandlingsbeslut ska alltid fattas i samråd med kvalificerad vårdpersonal, baserat på identifierad orsak, ålder och individuella förutsättningar, för att maximera möjligheten till graviditet.
Resultatet är vanligtvis tillgängligt inom 2–4 veckor från det att ditt prov har nått laboratoriet.
Denna tidsram möjliggör en omfattande genetisk analys med kliniskt validerade metoder, vilket säkerställer tillförlitliga resultat av hög kvalitet.
I många fall fokuserar standardiserade fertilitetsutredningar på hormonnivåer, anatomi och allmän reproduktiv funktion.
Genetiska faktorer ingår inte alltid i rutinmässig utvärdering, vilket innebär att bakomliggande orsaker kan förbli oförklarade.
Denna analys fokuserar specifikt på ärftliga och kromosomala variationer som kan påverka fertiliteten och ger ytterligare insikt när andra resultat är otydliga eller inkonklusiva.
Analysen baseras på avancerad genetisk sekvensering med hög sensitivitet och specificitet, utvecklad för att på ett tillförlitligt sätt identifiera kliniskt relevanta genetiska varianter.
Metoderna som används är etablerade inom klinisk praxis och bygger på validerad vetenskaplig forskning.
Detta säkerställer att resultaten ger ett tillförlitligt underlag för vidare medicinsk utvärdering och beslutsfattande.
Testet kan tas individuellt eller som par.
Eftersom fertilitetsutmaningar kan påverkas av faktorer hos både kvinnor och män kan analys av en eller båda parter ge en mer komplett förståelse.
Vilken analys som är mest relevant beror på er situation och kan diskuteras med vårdgivare eller fertilitetsspecialist.
Genetisk testning kan vara relevant både före och under fertilitetsbehandling.
I fall där behandling inte har lett till förväntat resultat kan analysen hjälpa till att förklara varför och vägleda eventuella förändringar i behandlingsupplägg.
Det kan också bidra till mer informerade beslut innan behandling påbörjas och hjälpa till att minska osäkerhet samt undvika onödiga ingrepp.
Ja. Identifiering av genetiska faktorer kan påverka vilka behandlingar som är mest lämpliga.
Beroende på resultaten kan analysen hjälpa till att prioritera vissa behandlingsalternativ, undvika ineffektiva metoder eller stödja tidigare beslut kring fertilitetsbevarande åtgärder.
Resultaten är avsedda att komplettera, inte ersätta, klinisk bedömning och ska alltid tolkas tillsammans med vårdgivare eller fertilitetsspecialist.
Alla fertilitetsutmaningar har inte en genetisk förklaring.
Om inga kliniskt relevanta genetiska varianter identifieras kan resultaten ändå vara värdefulla genom att hjälpa till att utesluta vissa orsaker och smalna av fokus för vidare utredning.
Detta kan bidra till mer effektiva beslut och minska osäkerheten kring nästa steg.
Hur går det till?
Testet utförs med ett enkelt kindprov som kan tas hemma och analyserna ger en tydlig bild av era genetiska förutsättningar för graviditet och fertilitet.
Efter provtagning analyseras ditt DNA av ett ackrediterat laboratoriepartner med hjälp av next-generation sequencing (NGS). Analysen inkluderar genpaneler kopplade till fertilitet, hormonreglering och reproduktiv hälsa.
Testerna har mycket hög känslighet och specificitet för att på ett tillförlitligt sätt identifiera patogena och sannolikt patogena genvarianter 11.
Analyserna bygger på den senaste forskningen och använder vetenskapligt beprövade och validerade metoder. De är etablerade i klinisk praxis och har validerats för tillförlitliga resultat.
Tydligare svar, baserade på din genetik. Denna analys ger insikt i genetiska faktorer som kan påverka fertiliteten hos både kvinnor och män och kan hjälpa till att förklara varför graviditet kan vara svår att uppnå, även när vanliga fertilitetsutredningar inte gett tydliga svar.
På Cellaviva anser vi att fertilitetsbeslut bör baseras på kunskap och förståelse, inte på obesvarade frågor. Cellaviva Fertilitetsinsikt är utvecklat för dig som vill få en tydligare förståelse för dina egna förutsättningar och hur dessa kan påverka möjligheten till graviditet.
Resultaten ger dig och din läkare ett starkare underlag för att välja rätt nästa steg, oavsett om det innebär att anpassa behandling, undvika onödiga ingrepp eller agera tidigare.
För i många fall handlar skillnaden inte om att fortsätta utan svar, utan om att förstå vad som faktiskt kan stå i vägen.
Ta kontroll över fertiliteten tidigare
Du kan inte alltid förutse framtiden, men du kan förstå din fertilitet tidigare. Ju tidigare du får insikt, desto tydligare blir nästa steg, innan tiden blir en begränsande faktor.
References
- Harris, E. Infertility Affects 1 in 6 People Globally. JAMA 329, 1443, doi:10.1001/jama.2023.6251 (2023).
- Cariati, F., D’Argenio, V. & Tomaiuolo, R. The evolving role of genetic tests in reproductive medicine. J Transl Med 17, 267, doi:10.1186/s12967-019-2019-8 (2019).
- Ferlin, A., Arredi, B. & Foresta, C. Genetic causes of male infertility. Reprod Toxicol 22, 133-141, doi:10.1016/j.reprotox.2006.04.016 (2006).
- Heddar, A. et al. Genetic landscape of a large cohort of Primary Ovarian Insufficiency: New genes and pathways and implications for personalized medicine. EBioMedicine 84, 104246, doi:10.1016/j.ebiom.2022.104246 (2022).
- Khan, M. J., Ullah, A. & Basit, S. Genetic Basis of Polycystic Ovary Syndrome (PCOS): Current Perspectives. Appl Clin Genet 12, 249-260, doi:10.2147/TACG.S200341 (2019).
- Yatsenko, S. A. & Rajkovic, A. Genetics of human female infertilitydagger. Biol Reprod 101, 549-566, doi:10.1093/biolre/ioz084 (2019).
- Rizk, B. Symposium: Update on prediction and management of OHSS. Genetics of ovarian hyperstimulation syndrome. Reprod Biomed Online 19, 14-27, doi:10.1016/s1472-6483(10)60041-7 (2009).
- Dode, C. & Hardelin, J. P. Kallmann syndrome. Eur J Hum Genet 17, 139-146, doi:10.1038/ejhg.2008.206 (2009).
- Jedidi, I., Ouchari, M. & Yin, Q. Sex chromosomes-linked single-gene disorders involved in human infertility. Eur J Med Genet 62, 103560, doi:10.1016/j.ejmg.2018.10.012 (2019).
- Bogdanova, N. & Markoff, A. Hereditary thrombophilic risk factors for recurrent pregnancy loss. J Community Genet 1, 47-53, doi:10.1007/s12687-010-0011-3 (2010).
- Patel, B. et al. Comprehensive genetic testing for female and male infertility using next-generation sequencing. J Assist Reprod Genet 35, 1489-1496, doi:10.1007/s10815-018-1204-7 (2018).
